“Você sabe por que está aqui?” é uma das primeiras perguntas que o médico geneticista Marcial Francis Galera faz aos pacientes oncológicos que chegam ao seu consultório. Na maioria das vezes, a resposta reflete um senso comum: “Eu vim saber se meu câncer é genético”. Essa confusão acontece com frequência, pois muitos tentam entender se a doença é transmitida de geração em geração. Apesar de os termos “genético” e “hereditário” parecerem semelhantes, eles possuem diferenças importantes.

A genética refere-se a qualquer situação em que a causa é uma alteração no DNA — a molécula que contém as informações genéticas de um organismo — enquanto a hereditariedade está relacionada às características e condições herdadas, ou seja, transmitidas de geração em geração. “O câncer é uma doença genética, mas nem sempre hereditária”, reforça o especialista.

O médico explica que os tumores que se enquadram no contexto de hereditariedade correspondem de 5% a 10% dos casos. Segundo ele, os agentes cancerígenos são os principais responsáveis pela alta incidência de cânceres, como a exposição excessiva à luz solar, que pode levar ao tumor de pele, e o tabagismo, associado às principais formas de câncer de pulmão. “Com essa definição, conseguimos indicar a melhor estratégia para o tratamento. Enquanto no primeiro grupo é necessária uma vigilância maior e, talvez, sugerir medidas redutoras de riscos, como a retirada da mama no caso de câncer de mama, no segundo podemos utilizar medidas menos invasivas.”

Síndrome de Predisposição Hereditária ao Câncer – Para os cânceres de origem hereditária, a investigação começa com uma análise detalhada do histórico familiar do paciente. É fundamental identificar se há recorrência de tumores na família, especialmente em idades mais precoces do que o habitual ou em diferentes locais do corpo, o que pode sugerir uma predisposição hereditária.

Com base nessa avaliação clínica, testes genéticos são recomendados para detectar mutações nos genes que podem aumentar o risco de câncer. A coleta é feita a partir de uma amostra de sangue, saliva ou mucosa oral. A escolha do teste vai depender do tipo e do local do tumor. Para exemplificar, no caso dos tumores de mama e ovário, que correspondem a cerca de 21% dos cânceres hereditários, o teste a ser realizado envolve a técnica de Sequenciamento de Nova Geração (NGS) e o MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) para os genes BRCA1 e BRCA2.

Além disso, existem exames mais amplos, como os painéis genéticos multigênicos, que permitem a detecção de variantes, ou seja, alterações em uma série de genes ligados a diferentes tipos de câncer hereditário, entre os mais comuns: mama, ovário, próstata, colorretal e pâncreas. Essas variantes são divididas em cinco categorias, dentre as quais “patogênica” ou “provavelmente patogênica” podem indicar uma Síndrome de Predisposição Hereditária ao Câncer.

“Com base nos resultados obtidos, elaboramos um relatório que inclui o cálculo do risco para o desenvolvimento de outros tipos de câncer associados à alteração genética identificada.” Retomando o exemplo do câncer de mama, nesse relatório o geneticista sugere o acompanhamento clínico por especialistas, como o mastologista, que incluirá exames de controle periódicos, além da avaliação da possibilidade de realizar a remoção da mama, dos ovários e das trompas. Essas decisões serão discutidas em conjunto com o paciente e com a equipe, que inclui oncologistas clínicos e cirurgiões oncológicos.

Câncer e Família – Além da atenção ao paciente, o geneticista também desempenha um papel fundamental junto aos familiares. A investigação sobre alterações genéticas que podem ser hereditárias e predispor ao desenvolvimento de Síndromes de Predisposição Hereditária ao Câncer deve ser estendida a outros membros da família, como filhos, irmãos, pais e outros membros.

“Aos familiares, deixamos claro que, caso identifiquemos uma Síndrome de Predisposição Hereditária ao Câncer nos testes genéticos, isso não significa necessariamente que a pessoa desenvolverá a doença.” O médico enfatiza que, com o acompanhamento familiar, é possível criar um plano personalizado de monitoramento, que inclui exames periódicos, especialmente para os membros mais jovens da família.

Fonte: ONCOMED MT

O bebê Adrian Emanuel Goy, de 1 ano, morreu após sofrer uma parada cardíaca e ser entubado, nesta quinta-feira, 19, em Cuiabá. Ele tinha Atrofia Muscular Espinhal (AME) e precisava tomar o remédio mais caro do mundo, avaliado em cerca de R$ 7 milhões.

Adrian foi internado logo nos primeiros meses de vida e chegou a ficar 8 meses em uma Unidade de Terapia Intensiva (UTI). Ele recebeu alta no início de dezembro do ano ado, após a família conseguir autorização do plano de saúde para home care. Conforme decisão judicial, o governo federal deveria comprar o remédio chamado Zolgensma até os 2 anos de vida da criança.

Na manhã desta sexta-feira, 20, no entanto, a mãe de Adrian, Geyzirrana Vitória Gois Bay, de 21 anos, informou sobre a morte do filho nas redes sociais. “Nosso fofuxo virou uma estrelinha. Meu coração está em pedaços. Ainda sem acreditar que meu filho se foi”, disse.

Segundo Geyzirrana, Adrian ou mal em casa, foi levado ao hospital, onde foi entubado, mas sofreu uma parada e não resistiu. A família informou que quer levar o corpo para ser velado na cidade natal de Adrian, Canarana, e pediu ajuda nas redes sociais para pagar as despesas.

Desde que o bebê foi internado pela primeira vez, Geyzirrana vivia com o filho no Hospital Santa Casa, em Cuiabá. Ela era natural de Canarana. A família planejava morar em Barra do Garças, mas com a melhora do filho no fim do ano ado, se mudaram para Várzea Grande, região metropolitana da capital.

Neste mês, o governo federal comprou o medicamento mais caro do mundo para a criança. A mãe dele anunciou, há dois dias, que precisava fazer a aplicação, em Curitiba, e que, estava tentando arrecadar dinheiro para pagar as despesas do transporte.

Diagnóstico

Os pais perceberam algo de errado quando o filho tinha 2 meses de vida. “Ele não respirava bem e tinha dificuldade para firmar o corpinho”, explica a mãe. Uma pediatra encaminhou a criança para Cuiabá e já existia a suspeitava da doença.

O processo de descoberta da doença se estendeu por mais dois meses até sair o resultado. Nesse tempo, a criança já estava internada. Para a dor do pequeno e dos pais, a AME foi o diagnóstico final.

Fonte: G1/MT